一、什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

二、地中海贫血和一般贫血有什么区别？

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

三、地中海贫血有哪些症状？

1. 静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。
     2. 中间型地贫：临床表现差异很大，贫血程度不一，多表现为疲乏无力、肝牌肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
     3. 重型地贫：包括重型ɚ地贫和重型ß地贫，重型ɚ地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型地贫患者通常在出生3至6个月后开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝牌肿大、黄疸、发育不良等，具有典型地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颔骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者多在成年前死亡。

四、地中海贫血会传染吗？会遗传吗？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

五、如何预防地中海贫血？

一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
     二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型ɚ地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
     三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。